Genetic Analysis and Sonography Characteristics in Fetus with SHOX Haploinsufficiency.

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Abstract

[Indexed for MEDLINE] Conflict of interest statement: The authors declare that the research was conducted in the absence of any commercial or financial relationships that could be construed as a potential conflict of interest. 18. Radiologe. 2021 May;61(5):433-439. doi: 10.1007/s00117-021-00838-y. Epub 2021 Apr 8. [Osseous variations in radiological diagnostics of the wrist]. [Article in German; Abstract available in German from the publisher] Kraus MS(1), Zhang C(1), Springer F(2). Author information: (1)Diagnostische und interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Tübingen, BG Unfallklinik Tübingen, Eberhard-Karls-Universität, Tübingen, Deutschland. (2)Diagnostische und interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Tübingen, BG Unfallklinik Tübingen, Eberhard-Karls-Universität, Tübingen, Deutschland. fabian.springer@med.uni-tuebingen.de. CLINICAL/METHODICAL ISSUE: The carpal joint is one of the most complex joints in the body comprising multiple bones that allow flexibility while simultaneously providing stability. Variations in osseous structures that may be either cause or result of pathological changes may make radiological reporting challenging. Only the knowledge of important osseous variations allows a reliable assessment of carpal imaging studies. STANDARD RADIOLOGICAL METHODS: The standard imaging technique for evaluation of osseous carpal structures is conventional radiography, which is followed by computed tomography (CT) and-under special circumstances-magnetic resonance imaging (MRI). Other imaging methods such as sonography or nuclear medicine studies do not play a significant role in clinical routine. METHODICAL INNOVATIONS: Apart from continuous reduction in effective radiation dose, there have been no significant methodical improvements in the past decade regarding imaging of osseous carpal structures in clinical routine. PRACTICAL RECOMMENDATIONS: As the initial diagnostic procedure, conventional radiography usually allows a safe and reliable diagnosis of osseous structures. Unclear or discrepant imaging findings between clinical and imaging assessment should initiate further imaging, preferably with CT. Only for certain questions or to reduce effective radiation dose in children MRI studies should be performed in clinical routine. Publisher: ZUSAMMENFASSUNG: KLINISCHES/METHODISCHES PROBLEM: Das Handgelenk stellt mit zahlreichen an ihm beteiligten Knochen eines der komplexesten Gelenke des Körpers dar. Es besitzt eine hohe Flexibilität bei ausgezeichneter Stabilität. Die Variationsbreite der knöchernen Strukturen, welche zugleich Ursache oder Differenzialdiagnose von pathologischen Veränderungen sein kann, stellt den befundenden Radiologen vor differenzialdiagnostische Schwierigkeiten. Nur die Kenntnis der wichtigsten ossären Normvarianten erlaubt eine fundierte Befundung des Handgelenks. RADIOLOGISCHE STANDARDVERFAHREN: Als radiologisches Standardverfahren zur Untersuchung der knöchernen Strukturen des Handgelenks ist in erster Linie die konventionelle Röntgendiagnostik zu nennen, gefolgt von der Computertomographie (CT) und im Zuge dezidierter Fragestellungen ggf. auch der Magnetresonanztomographie (MRT). Andere Verfahren, wie z. B. die Sonographie oder Szintigraphie, haben in der Routinediagnostik der ossären Strukturen keinen Stellenwert. METHODISCHE INNOVATIONEN: Neben der Reduktion der effektiven Strahlendosis haben sich seit der Einführung der Mehrzeilenspiral-CT keine wesentlichen Innovationen in der klinischen Routinediagnostik zur Beurteilung der knöchernen Strukturen des Handgelenks durchgesetzt. EMPFEHLUNG FüR DIE PRAXIS: Als initiales diagnostisches Verfahren erlaubt meist das konventionelle Röntgen bereits eine sichere Diagnose im Bereich der knöchernen Strukturen; bestehen jedoch bildmorphologische Unklarheiten oder eine Diskrepanz zwischen klinischem Befund und konventionell radiologischer Bildgebung, sollte zeitnah eine weitere Abklärung mittels CT erfolgen. Nur bei speziellen Fragestellungen oder zur Reduktion der Strahlenexposition bei Kindern ist eine MRT in der klinischen Routine indiziert. DOI: 10.1007/s00117-021-00838-y